Berlaku secara tiba-tiba pada 2010 - suara hilang apabila banyak bercakap serta tubuh lemah melampau pada sebelah petang, terutama selepas asar - membuatkan Alina Ali kebingungan, sekalipun pada awalnya dia menyangkakan keadaan itu berpunca daripada tekanan kerja.
Pemeriksaan doktor tidak menemukan sebarang keganjilan. Rakan-rakan pula menegur, “Kenapa nampak awak makin malas?”. Ada yang berkata keadaannya itu mungkin akibat disihir atau gangguan jin, menjadikan Alina yang ketika itu bekerja sebagai guru di sebuah sekolah menengah di Kajang, bertambah tidak keruan.
Namun, perubatan alternatif yang diterimanya tidak membawa sebarang kesan. Tahun demi tahun berlalu, keadaan dirinya bertambah merosot. Dia tidak berputus asa dan berjumpa pakar perubatan daripada pelbagai bidang - pakar mata hingga psikiatri - semuanya tidak dapat memberi jawapan jelas.
Akhirnya pada 2016, selepas dia mengalami keadaan kelopak kedua-dua belah matanya jatuh atau ptosis, penglihatan berganda dan lemah tubuh yang sangat teruk, Alina dirujuk kepada pakar neurologi di Hospital Serdang. Setelah menjalani beberapa ujian, dia disahkan menghidap Myasthenia gravis (MG), penyakit autoimun yang jarang sekali berlaku.
"Saya tak tahu nak rasa apa - lega sebab akhirnya tahu (punca), atau takut sebab langsung tak pernah dengar nama penyakit itu," kongsinya kepada Bernama ketika ditemui baru-baru ini.
Rawatan dimulakan dengan ubat pyridostigmine dan prednisolone. Walaupun berdepan pelbagai kesan sampingan seperti muka sembab, cirit-birit, saluran darah sempit serta mudah mendapat jangkitan kuman pada kulit, darah dan paru-paru, dia tetap cekal meneruskan rawatan.
Bersara wajib pada 2021, Alina kini aktif dalam komuniti pesakit MG, berkongsi pengalaman dan memberi sokongan berterusan kepada pesakit. Walaupun penghidap tidak akan pulih sepenuhnya, MG boleh diurus dan Alina bertekad untuk meneruskan perjuangan memberikan kesedaran kepada orang awam tentang penyakit itu.
SERING DISALAH ANGGAP
Menurut Prof Madya Dr Rabani Remli, pensyarah dan pakar perunding neurologi di Fakulti Perubatan Universiti Kebangsaan Malaysia (UKM) dan Hospital Canselor Tuanku Muhriz (HCTM), Myasthenia gravis merupakan penyakit autoimun kronik yang berlaku akibat gangguan transmisi rangsangan saraf ke bahagian otot.
Akibatnya, otot menjadi lemah apabila individu terlibat melakukan pergerakan tubuh secara berulang kali. Penyakit ini tidak berjangkit atau diwarisi, namun sering disalah anggap sebagai masalah psikologi atau penyakit lain seperti strok ataupun masalah otot mata.
Jelas beliau, MG sukar didiagnosis kerana gejalanya mengelirukan dan boleh berubah-ubah. Pesakit biasanya datang dengan kelopak mata jatuh atau penglihatan berganda, kesukaran bertutur dengan jelas dan menelan. Sebahagian pesakit mengalami simptom lemah otot lengan dan paha yang menyebabkan kesukaran menaiki tangga dan menjalankan rutin seharian.
pic-2
Walaupun tiada data prevalens di Malaysia, kajian-kajian sebelum ini menunjukkan kes MG dalam kalangan penduduk Malaysia mempunyai ciri klinikal yang hampir serupa dengan negara lain.
Menurutnya, MG boleh dihidapi oleh sesiapa sahaja, namun berdasarkan kajian dan pemantauan, wanita lebih kerap didiagnosis pada usia muda iaitu 20 hingga 30 tahun, manakala lelaki pula sering didiagnosis lebih lewat, iaitu sekitar usia 60-an.
Setakat ini, tiada data rasmi mengenai bilangan pesakit MG di negara ini. Namun di HCTM UKM sahaja lebih 100 pesakit aktif sedang menerima rawatan susulan. Majoritinya terdiri daripada kaum Melayu dan Cina manakala selebihnya kaum lain. Namun begitu, jumlah sebenar dijangka lebih tinggi kerana ramai pesakit tidak mendapatkan rawatan atau tidak sedar simptom mereka berkaitan MG.
“MG diklasifikasikan kepada ‘ocular MG’, iaitu hanya melibatkan otot mata, sementara MG umum ‘generalised MG’ membabitkan kelemahan otot di bahagian badan yang lain seperti otot menelan, pernafasan juga tangan dan kaki. (Mengenal pasti kategori MG) ini penting untuk tentukan pendekatan rawatan bagi pesakit,” jelas Dr Rabani ketika ditemui di kliniknya.
“Kaedah mengesan penyakit MG memerlukan pendekatan yang teliti kerana simptom awalnya yang tidak jelas dan konsisten. Pengambilan sejarah pesakit secara terperinci adalah kunci utama bagi mendapat petunjuk penghidap MG. Kita perlu meneliti simptom pesakit dan merekodkan pola yang dipanggil ‘fatigability’ atau simptom turun-naik. Contohnya simptom semakin teruk dengan aktiviti fizikal atau penggunaan otot berulang dan bertambah baik selepas rehat. Pola ‘fatigability’ ini ialah ciri utama yang dikesan bagi pesakit MG,” tambah beliau.
Pemeriksaan sistem saraf juga perlu dilakukan, termasuk meminta pesakit mengerakkan otot tangan dan kaki serta menggerakkan kelopak mata. Ujian darah akan dilakukan bagi mengesan antibodi seperti Acetylcholine receptor antibody (AChR) dan Muscle specific kinase antibody (MuSK).
Selain itu, penilaian lebih lanjut boleh dilakukan dengan menjalankan ujian konduksi saraf seperti Repetitive Nerve Stimulation (RNS) atau Single Fiber Electromyography (EMG) bagi mengukur kadar transmisi saraf ke otot. Imbasan CT dada pula digunakan untuk mengesan ketumbuhan atau pembesaran pada kelenjar timus yang sering dikaitkan dengan MG.
“Kalau ada bengkak pada timus, kita akan merujuk pesakit untuk pembedahan kelenjar timus. Setakat ini, ketumbuhan kelenjar timus ialah punca utama kepada penyakit ini,” tambah beliau.
Walaupun MG tidak boleh sembuh sepenuhnya, penyakit ini boleh dikawal dengan mendapatkan rawatan yang betul. Rawatan ubat-ubatan seperti pyridostigmine berfungsi meningkatkan penghantaran isyarat saraf ke otot, sekali gus mengurangkan kelemahan otot buat sementara. Namun, kesan mungkin berbeza antara individu.
KESEDARAN PERLU DIPERTINGKAT
Bagi kes yang lebih serius, Dr Rabani berkata rawatan imunosupresif seperti steroid, azathioprine atau mycophenolate mofetil berupaya mengurangkan penghasilan antibodi. Namun rawatan ini memerlukan pemantauan rapi kerana setiap ubat boleh memberi kesan sampingan jangka pendek dan panjang.
Dalam kes yang lebih rumit atau ketika berlaku krisis MG, rawatan kecemasan seperti IVIG (intravenous immunoglobulin) atau pertukaran plasma digunakan untuk meneutralkan serta menyingkirkan antibodi dengan lebih cepat. Rawatan ini turut diakui sangat membantu dalam fasa kritikal atau sebelum pembedahan.
pic-3
“Jika pesakit dikesan mempunyai ketumbuhan pada kelenjar timus, mereka akan disarankan menjalani thymectomy, iaitu pembedahan membuang timus. Pesakit yang menjalani pembedahan, terutama mereka yang muda dengan kehadiran antibodi AChR, biasanya menunjukkan kawalan simptom yang lebih baik dalam jangka panjang,” katanya.
“Rawatan terkini seperti eculizumab atau rituximab juga digunakan dalam kes MG yang sangat sukar dikawal dan rawatan terbabit telah menunjukkan keberkesanan dalam kes yang sangat kompleks. Namun begitu, kos rawatan adalah tinggi,” ujar beliau.
Di samping rawatan perubatan, pesakit juga perlu mengubah gaya hidup. Rehat yang mencukupi, pengurusan tekanan dan elak pengambilan ubat-ubatan tertentu yang boleh menyebabkan pencetus MG adalah penting. “Kita selalu ingatkan pesakit supaya berbincang dulu dengan doktor sebelum ambil sebarang ubat-ubatan baharu,” tambahnya.
Kesan psikologi juga memberi cabaran besar kepada pesakit MG, ujar beliau. Ada dalam kalangan pesakitnya mengalami kemurungan kerana mereka disalah anggap sebagai malas, manja atau mengalami masalah psikologi semata-mata. Kehilangan kawalan pada fungsi badan dan kesukaran merancang aktiviti harian juga punca utama kemurungan kerana pesakit tidak tahu bila badan mereka akan “gagal berfungsi”. Keadan ini menjadikan mereka sukar untuk bekerja atau menjalani kehidupan sosial seperti biasa.
“Bagi pesakit yang sebelum ini aktif, mereka mungkin terpaksa berhenti kerja atau mengurangkan aktiviti sosial,” katanya.
PERLU SOKONGAN SEMUA
Masalah utama dalam pengurusan MG di Malaysia ialah tahap kesedaran yang masih rendah, bukan sahaja dalam kalangan masyarakat tetapi juga pengamal perubatan am. Ramai pesakit disangka menghadapi masalah ENT (telinga, hidung dan tekak), oftalmologi atau psikiatri sebelum akhirnya dapat dirujuk ke pakar neurologi.
“Ramai pesakit mendapat rawatan lewat kerana mereka tidak tahu penyakit ini wujud. Walhal, sekiranya mereka dapat rawatan awal, kita dapat merawat dengan lebih rapi dan mengurangkan risiko berlakunya krisis MG,” tegas Dr Rabani.
Bagi individu yang mengalami kelemahan otot berulang, penglihatan berganda atau kelopak mata yang jatuh, jangan abaikan simptom anda. Pemeriksaan oleh pakar neurologi mungkin menjadi langkah yang bijak untuk mendapatkan kehidupan yang lebih berkualiti. Myasthenia gravis mungkin jarang berlaku, tetapi dengan pengetahuan dan rawatan tepat, MG boleh dikawal dan memberi harapan buat pesakit menjalani kehidupan normal, katanya.
Pakar neurologi tersebut turut berharap agar lebih banyak kumpulan sokongan seperti Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS) dan NGO lain dapat membantu pesakit MG dan keluarga mereka. “Sokongan daripada komuniti dan ahli keluarga terdekat bukan saja penting untuk sama-sama berkongsi maklumat, tapi juga amat berharga dalam menyuntik semangat kepada individu yang baru didiagnosis,” katanya.
HADAPI CABARAN BERSAMA
Sementara itu, situasi pesakit penyakit jarang jumpa (PJJ) diakui terus berdepan dengan pelbagai cabaran dalam mendapatkan diagnosis yang tepat dan rawatan bersesuaian. Presiden Persatuan Penyakit Jarang Jumpa Malaysia (MRDS), Nadiah Hanim Abdul Latif, menyifatkan situasi ini sebagai satu “diagnostic odyssey” – perjalanan panjang yang sering melibatkan salah diagnosis dan rawatan yang tidak tepat.
“Ramai pesakit dewasa disalah diagnosis berkali-kali dan diberikan ubat yang tidak sesuai sebelum akhirnya mengetahui penyakit sebenar,” katanya.
pic-5
Walaupun kerajaan telah menyediakan peruntukan khusus untuk komuniti PJJ, beliau berpandangan jumlah tersebut masih belum mencukupi berbanding keperluan sebenar di lapangan.
Program seperti takaful MySalam, yang kini melibatkan PJJ, turut dilihat sebagai langkah positif, namun menurut Nadiah, pelaksanaannya bersifat terhad dan masih belum mampu memberikan manfaat kepada golongan yang memerlukan secara menyeluruh. “Niatnya baik, tetapi hanya segelintir yang benar-benar menerima manfaat.
“Kami percaya bahawa jumlah peruntukan yang disediakan boleh memberi manfaat kepada lebih ramai Individu yang Hidup Dengan Penyakit Jarang Jumpa (PLWRD) sekiranya had umur kelayakan dikurangkan daripada 18 tahun kepada umur sejak lahir, kerana 70% PLWRD ialah kanak-kanak berumur bawah lima tahun.”
Selain itu cadangnya, senarai penyakit jarang jumpa dalam MySalam juga boleh diselaraskan dengan senarai penyakit jarang jumpa daripada Kementerian Kesihatan Malaysia dan ditambah baik dengan merangkumi kes-kes yang belum didiagnosis.
Menurutnya, stigma sosial turut menjadi antara cabaran utama. Salah tanggapan seperti mengaitkan PJJ dengan amalan tahyul atau kesan vaksinasi, menyukarkan pesakit mendapatkan akses kepada pendidikan, pekerjaan dan rawatan sewajarnya. “Stigma sebegini bukan sahaja salah, tetapi memberi kesan langsung terhadap kualiti hidup pesakit,” ujarnya lagi.
Sebagai organisasi sukarela, MRDS turut berdepan kekangan dari segi kapasiti, dana dan kesinambungan advokasi.
“Kami hidup dengan isu ini setiap hari, tapi untuk teruskan usaha, kami perlukan lebih ramai yang sanggup bersama, kerana isu PJJ ini sangatlah niche, jadi nak dapat pelapis, advocate yang betul-betul ikhlas nak sertai arena ini memang mencabar,” katanya sambil menyeru agar pendekatan lebih inklusif dan bersepadu diterapkan bagi memperkasa komuniti itu.
